“Gocce di Speranza”: Carillo Home sostiene la ricerca insieme a Voa Voa Onlus

Carillo Home, un’azienda fondata sui valori della tradizione, della famiglia e della solidarietà, che ha deciso di sostenere con tutta la propria forza il progetto “Gocce di Speranza” promosso dall’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia.

Gocce di Speranza: il progetto che aiuta la ricerca

Dall’8 Dicembre al 6 Gennaio Carillo Home destinerà 1 euro per ogni acquisto online alla onlus Voa Voa, una giovane associazione nata per dare assistenza socio-sanitaria, sostegno psicologico, legale ed economico alle famiglie con figli colpiti da patologie rare neurodegenerative diagnosticate in età pediatrica.

Questi fondi serviranno a finanziare la Ricerca Scientifica che incoraggia progetti innovativi orientati al miglioramento delle condizioni di vita dei bambini affetti da malattie rare. Gocce di Speranza è il progetto di crowdfunding di Voa Voa Onlus nato per finanziare terapie innovative in grado di curare malattie rare altrimenti inguaribili.

Il progetto “Gocce di Speranza” è nato lo scorso anno per aiutare la ricerca a sconfiggere la Leucodistrofia Metacromatica, una patologia rara ma che ogni anno uccide tantissimi bambini in Italia e nel mondo. Attualmente è in corso di sperimentazione avanzata una terapia presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, che ha già dato ottimi risultati nel rallentare i sintomi e gli effetti della LDM. Affinché la Terapia Genica sia efficace tuttavia, è indispensabile che venga somministrata prima della comparsa dei sintomi.

La ricerca ha sviluppato un’ulteriore concreta speranza: lo screening neonatale della LDM permetterà di ottenere la diagnosi precoce della patologia prima della comparsa dei primi sintomi. Nel 2015 Voa Voa Onlus ha finanziato il progetto di ricerca per la messa a punto del test di diagnosi precoce della LDM al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer.

Per rendere il test disponibile gratuitamente a tutti i neonati è necessario l’impegno e la generosità di tutti. Anche per questo Natale 2019, Voa Voa Onlus, con l’aiuto e il sostegno di Carillo Home, si dedicherà a tempo pieno alla Campagna di crowdfunding “Gocce di Speranza” che, si propone di raggiungere l’importante traguardo di finanziamento per sostenere i costi della somministrazione del test ad un numero sempre maggiore di neonati.

Malattie rare: quali sono?

Convivere e dover affrontare una malattia rara è una sfida quotidiana per bambini, familiari e per la ricerca. Quando una malattia può essere considerata “rara”? Quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nonostante la bassa prevalenza nella popolazione totale, le persone affette da malattia rara rappresentano circa il 6-8 % della popolazione totale, quindi si parla di milioni di individui affetti in Italia.

Quante sono le malattie rare riconosciute come tali? Tra le 7000 e le 8000 e tutte comportano una serie di   problematiche assistenziali comuni per cui è necessario programmare interventi sanitari mirati in modo da non disperdere energie, salvaguardandone caratteristiche e differenze.

Si tratta di un gruppo di malattie decisamente eterogeneo, che comprende malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori.

Le malattie rare sono anche estremamente difficili da diagnosticare: il 40% dei pazienti con una malattia rara incontra più di una diagnosi sbagliata prima che la sua malattia venga effettivamente riconosciuta. Ci sono ancora numerose malattie rare sono prive di fondamento: parliamo delle cosiddette malattie orfane e orfani sono i farmaci corrispondenti.

Nessuno si occupa di queste malattie e di mettere a punto i relativi farmaci, perché queste malattie colpiscono una parte talmente esigua della popolazione da non risultare interessante per l’industria farmaceutica. Voa Voa Onlus si batte per dare voce a quei pochi malati sparsi in tutto il mondo che sono colpiti da una malattia rara di cui nessuno si occupa.

Quali sono le caratteristiche comuni a tutte le malattie rare?

• Il quadro di una malattia rara può essere da grave a molto grave
• Le malattie rare hanno un decorso cronico, spesso degenerativo e a rischio di vita
• Sono spesso malattie incurabili
• L’esordio è per il 50% nell’infanzia
• La qualità di vita dei pazienti affetti è spesso compromessa da mancanza o perdita di autonomia
• Gli affetti e le loro famiglie vivono una profonda sofferenza psicosociale

Vivere con una malattia rara significa affrontare continue difficoltà in ogni area della vita, a scuola, nella scelta di un lavoro, nel tempo libero, con gli amici e nella vita affettiva. Solo di recente le normative europee si sono preoccupate delle malattie rare: nel 1999 è stato adottato un “Programma d’azione comunitaria” sulle malattie rare nel quadro dell’azione della sanità pubblica per il quadriennio 1999-2003. In Italia il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da Malattie Rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle Malattie Rare. Nel maggio 2001 è stato emanato un decreto ministeriale che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000, in base al quale si indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle Malattie Rare, la realizzazione di una Rete Nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia.

Carillo Home crede nella ricerca scientifica e sostiene il progetto “Gocce di Speranza” in collaborazione con l’associazione Voa Voa: contribuisci anche tu con un piccolo gesto, indispensabile per garantire una vita migliore ai bambini affetti da malattie rare.